Kiedy mózg przestaje panować nad ciałem

Jeżeli jeden z rodziców choruje, to ryzyko, że potomstwo też będzie chore, wynosi 50 proc. - Moja rodzina miała pecha, zachorowaliśmy wszyscy, z piątki rodzeństwa żyję już tylko ja i najstarszy brat - mówi Krystyna Gwóźdź, cierpiąca na rzadką chorobę genetyczną SCA. Za pięć lat znajdziemy lekarstwo - obiecują lekarze

Krystyna Gwóźdź jest wiceprzewodniczącą założonego ledwie dziesięć dni temu Stowarzyszenia Osób Chorych na SCA i ich Rodzin. Choroba zaczyna się niepostrzeżenie i postępuje powoli. Po 30., czasem 50. roku życia pojawiają się zawroty głowy i problemy z zachowaniem równowagi. Potem posłuszeństwa odmawia całe ciało. Ręce i nogi nie słuchają poleceń mózgu. Chodzenie jest wyzwaniem, a wreszcie staje się niemożliwe. Chory nie jest w stanie wyraźnie wymawiać słów, wzrok ucieka mu gdzieś bezwolnie. Czasami traci też słuch. - Mój brat był kiedy

 Neurony umierają przedwcześnie

W ostatni weekend w warszawskim Instytucie Psychiatrii i Neurologii odbyło się pierwsze spotkanie neurologów i genetyków biorących udział w badaniach nad ataksją móżdżkowo-rdzeniową (SCA), które finansuje Komisja Europejska. W programie badań naukowych zwanym EUROSCA uczestniczą 22 ośrodki z dziewięciu krajów europejskich.

- To rzadka choroba, dotyka ledwie jedną na 10 tys. osób. Ale właśnie dlatego nie ma szans, żeby zainteresowały się nią wielkie koncerny farmaceutyczne. Potrzebne jest więc wsparcie Komisji Europejskiej - wyjaśnia Holm Graessner z Uniwersytetu w Tübingen, koordynator naukowy EUROSCA.

- Poza tym leżące u podstaw tej choroby procesy niszczenia mózgu w pewnym stopniu przypominają neurodegenerację, która jest nierozerwalnie związana ze starzeniem się. Tyle że następują one o wiele szybciej - wyjaśnia uczony. - Badania mogą się więc przyczynić do rozwiązania zagadki starzenia się mózgu.

Polskę reprezentuje w nich Instytut Psychiatrii i Neurologii. - SCA to tak naprawdę ok. 25 różnych chorób - wyjaśnia prof. Jacek Zaremba, szef Zakładu Genetyki Instytutu Psychiatrii i Neurologii. - W każdej z nich chodzi o zaburzenia pracy móżdżku, czyli tej części mózgu, która koordynuje ruchy całego ciała, nie tylko rąk i nóg, ale także np. oczu.

SCA to bomba z opóźnionym zapłonem. Wpływu wadliwego genu nie widać przez wiele lat i nagle, w dojrzałym wieku choroba się ujawnia i zbiera żniwo. Powoli niszczy neurony móżdżku, doprowadza do ciężkiego upośledzenia sprawności ruchowej. - W tej chwili nic nie potrafimy na to poradzić - mówi prof. Jacek Zaremba.

- Jedyne, co mogę zrobić, to utrzymywać całe ciało w dobrej kondycji - zwierza się Krystyna Gwóźdź. - Stosuję fizykoterapię, ćwiczenia, hydromasaże. Dwa razy w roku wyjeżdżam do ośrodków rehabilitacyjnych, choć za każdym razem muszę się gęsto tłumaczyć w Narodowym Funduszu Zdrowia, że nie mogę czekać półtora roku na skierowanie, bo mogę się już nie doczekać. Poza tym przyjmuję leki, takie jak koenzym Q, które pomagają mojemu organizmowi funkcjonować.

Naukowcy szacują, że na świecie udaje się prawidłowo zdiagnozować jedynie 60 proc. chorych na SCA. W Polsce znacznie mniej, ponieważ diagnozę postawić można tylko w Instytucie Psychiatrii i Neurologii. W tamtejszym Zakładzie Genetyki kierowanym przez prof. Zarembę przebadano już 750 rodzin od 1998 r., a dane genetyczne 169 chorych trafiły do Europejskiego Rejestru Chorych na SCA (EUROSCA-R).

Kiedy wyrok śmierci będzie odwołany?

- Najgorsza jest niewiedza na temat tej choroby - mówi prof. Zaremba. - Wielu chorych skarży się, że gdy idą ulicą i się zataczają, ludzie biorą ich za pijanych. Radzę im więc, by używali laski, bo pijany zwykle o lasce nie chodzi.

- Jednym z naszych podstawowych założeń jest stały kontakt z pacjentami - mówi odpowiedzialny za szkolenia lekarzy prof. Stefano Di Donato z The Istituto Nazionale Neurologico "Carlo Besta" w Mediolanie. - Tworzymy ogólnodostępną stronę internetową, na której zgromadzone będą najważniejsze informacje dotyczące choroby, jej przyczyn, objawów i leczenia. Będziemy tam także przedstawiać wyniki prowadzonych w ramach EUROSCA badań.

Czy jest szansa na odkrycie leku, który zahamuje rozwój choroby i sprawi, że wadliwe geny przestaną być wyrokiem śmierci? Naukowcy są nastawieni optymistycznie. - Jesteśmy prawie pewni, że prototypowe lekarstwo na SCA uda się przetestować w ciągu pięciu lat - mówi prof. Di Donato. - Rozważamy dwa podejścia. Jeden lek miałby wyciszać pracę genu, którego mutacja powoduje chorobę. Drugi zaś zastępowałyby pracę poprawnej wersji genu. Jedna z tych opcji musi być skuteczna.

Olga Sobolewska

źródło: gazeta.pl 

Ataksja móżdżkowo-rdzeniowa (SCA) jest chorobą dziedziczną, dominującą - co oznacza, że jeżeli jedno z rodziców jest chore, to jest 50 proc. szans, że dziecko również będzie chore. Jej pierwsze objawy ujawniają się często w średnim wieku. Przy tym w każdym kolejnym pokoleniu choroba pojawia się wcześniej i ma ostrzejszy przebieg (tzw. zjawisko antycypacji genetycznej). Istnieje wiele typów SCA, które różnią się objawami, i wywołują je mutacje w różnych genach. Niektóre zdarzają się tylko w jednej rodzinie, inne - w jednym z krajów lub obszarów geograficznych. W Polsce np. najczęstsza jest SCA typu 1., która w USA występuje niezmiernie rzadko. Chorobę można zdiagnozować za pomocą testów genetycznych.

Aby dodać komentarz zaloguj się. Jeśli nie masz konta, załóż je sobie.
Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą pisać komentarze.

Powered by AkoComment 2.0!