Chromosom X rozszyfrowany

Kobieta zmienną jest - przynajmniej jeśli chodzi o konstrukcję genetyczną, uważa międzynarodowy zespół naukowców, którym udało się dokładnie zbadać chromosom X. Prace te pozwolą lepiej zrozumieć mechanizmy związane z powstawaniem autyzmu, hemofilii czy białaczki.

- Chromosom X jest absolutnie najbardziej niezwykłym w całym ludzkim genomie pod względem dziedziczenia, wyjątkowej biologii... jak i związku z różnymi chorobami - powiedział dr Mark Ross z brytyjskiego Wellcome Trust Sanger Institute, kierujący międzynarodowym konsorcjum badaczy. Chromosomy X i Y decydują o płci ssaków, kobiety mają dwie kopie X (jedna jest wyłączona), mężczyźni posiadają X i Y. Według międzynarodowego zespołu naukowców, X posiada ok. 1100 genów, czyli około 5 procent całego ludzkiego genomu.

Z badań, których wyniki publikuje najnowsze wydanie "Nature", wynika, iż nie wszystkie geny z wyłączonego chromosomu X są w rzeczywistości wyciszane. Nadal aktywna jest mniej więcej jedna czwarta. - Działanie tych genów w nieaktywnym chromosomie X może wyjaśniać różnice między kobietami i mężczyznami, których nie można uzasadnić działaniem hormonów - twierdzi Laura Carrel z Pennsylvania State College, jedna z autorek badań. To, że niektóre geny potrafią działać w drugiej kopii X, sprawia, że kobiety są bardziej zróżnicowane genetycznie, niż dotąd sądziliśmy.

Mutacje genetyczne dotykające chromosomu X wiązane są z ponad 300 chorobami - m.in. z hemofilią, niewidzeniem kolorów, autyzmem, otyłością, białaczką, czy dystrofią mięśniową Duchenne'a. Zapadają na nie przede wszystkim mężczyźni, ponieważ panowie nie dysponują zapasową kopią genów z drugiego chromosomu X (jak panie), a mają chromosom Y - mniejszy i zawierający mniej genów.

- Liczba chorób powiązanych z chromosomem X jest nieproporcjonalnie duża. Jeśli będziemy mogli sprawdzić, co dzieje się nie tak, zaczniemy rozumieć procesy biologiczne w zdrowym organizmie - wyjaśnił dr David Bentley z Wellcome Trust Sanger Institute.

Aby dodać komentarz zaloguj się. Jeśli nie masz konta, załóż je sobie.
Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą pisać komentarze.

Powered by AkoComment 2.0!